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Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的 致病性鉴定

郭东炜 谢杰 潘伟绵 唐佳 艾阳 李荣 杜敏联 郭奕斌

中山大学学报（医学科学版）2018，Vol.39Issue(6)：844-853,10.
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中山大学学报（医学科学版）2018，Vol.39Issue(6)：844-853,10.

Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的 致病性鉴定

ARSB Gene Analysis and Novel Mutation Pathogenicity Identification of Maroteaux-Lamy Syndrome

郭东炜 1谢杰 2潘伟绵 1唐佳 3艾阳 1李荣 1杜敏联 1郭奕斌4

作者信息

  • 1. 中山大学中山医学院遗传室MPS科研组,广东广州510080
  • 2. 厦门大学医学院,福建厦门361102
  • 3. 福建医科大学附属二院免疫血液科,福建泉州362000
  • 4. 中山大学附属第一医院儿科,广东广州510080
  • 折叠

摘要

关键词

Maroteaux_Lamy综合征/ARSB基因/新突变/致病性鉴定

分类

医药卫生

引用本文复制引用

郭东炜,谢杰,潘伟绵,唐佳,艾阳,李荣,杜敏联,郭奕斌..Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的 致病性鉴定[J].中山大学学报（医学科学版）,2018,39(6):844-853,10.

基金项目

国家自然科学基金(30772069) （30772069）

闽粤合作科研基金(71010025和71020010) （71010025和71020010）

中山大学学报（医学科学版）

OA北大核心CSCDCSTPCD

1672-3554

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