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复合杂合突变型脑腱黄瘤病1例及其基因型和临床表型关系探讨

高颖 陈施吾 任汝静 林国珍 王刚

内科理论与实践2018,Vol.13Issue(5):296-300,5.
内科理论与实践2018,Vol.13Issue(5):296-300,5.DOI:10.16138/j.1673-6087.2018.05.008

复合杂合突变型脑腱黄瘤病1例及其基因型和临床表型关系探讨

Heterozygous-mutation induced cerebrotendinous xanthomatosis and correlation of genotype with clinical phenotype

高颖 1陈施吾 1任汝静 1林国珍 2王刚1

作者信息

  • 1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科神经病学研究所,上海200025
  • 2. 上海交通大学医学院附属瑞金医院心理科,上海200025
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摘要

关键词

脑腱黄瘤病/基因型/临床表型

分类

医药卫生

引用本文复制引用

高颖,陈施吾,任汝静,林国珍,王刚..复合杂合突变型脑腱黄瘤病1例及其基因型和临床表型关系探讨[J].内科理论与实践,2018,13(5):296-300,5.

内科理论与实践

OACSTPCD

1673-6087

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