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神经元核内包涵体病1例报道及文献复习OACSTPCD

A case report of neuronal intranulear inclusion disease and review of literature

中文摘要

目的 报告1例可疑神经元核内包涵体病(neuronal intranulear inclusion disease,NIID)病例.方法 患者入院后进行体格检查,并进行影像学、心电图等辅助检查,因患者拒绝未进行皮肤病理活检.结果 患者反应迟钝,理解力差,计算力差,构音欠清,行走稍欠稳;心电图未见明显异常;DWI有特征性的皮髓交界区"火焰状"高信号,T2、FLAIR显示白质内高信号.结论 临床具有中枢性、周围性、自主性等广泛的神经症状,皮髓质交界处…查看全部>>

牛延良;李建章

郑州大学第五附属医院,河南郑州450052郑州大学第二附属医院,河南郑州450003

医药卫生

神经元核内包涵体病神经变性疾病异质性疾病MRIDWI皮肤病理活检常染色体隐性遗传

《中国实用神经疾病杂志》 2018 (20)

2304-2307,4

10.12083/SYSJ.2018.20.496

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