目的:提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)临床特征的认识.方法:总结1例VLCADD患儿的临床表现和治疗过程,并综合文献进行分析.结果:患儿,女,1岁6个月,表现为呕吐、抽搐、发热,窦性心动过速,频繁发生的低血糖,肝功能及心肌酶异常,最终因症状频繁发作,放弃治疗而死亡.基因检测已证实患儿为VLCADD.结论:VLCADD为幼儿期潜在猝死性疾病之一,需要早期诊断与治疗.
作者：郭婷婷;张改秀
作者单位：山西医科大学 030000山西省儿童医院 030000
中文关键词：遗传代谢突变极长链酰基辅酶A脱氢病例报告
刊名：《中国保健营养》 2019 (1)
页码/页数：21,1
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