中国循证儿科杂志2018，Vol.13Issue(6)：459-463,5.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2018.06.012
ATP7A基因内含子突变致Menkes病1家系2例报告
A family report of 2 cases with Menkes disease caused by intron mutation of ATP7A gene
张晓青 1孙素真 1吴文娟 1刘康 1王晶2
作者信息
- 1. 河北省儿童医院 神经内科 河北石家庄,050031
- 2. 河北省儿童医院影像科 河北石家庄,050031
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摘要
关键词
Menkes病/卷发综合征/精神发育迟滞/血浆铜蓝蛋白/癫痫/ATP7A基因引用本文复制引用
张晓青,孙素真,吴文娟,刘康,王晶..ATP7A基因内含子突变致Menkes病1家系2例报告[J].中国循证儿科杂志,2018,13(6):459-463,5.
