基础医学与临床2019，Vol.39Issue(3)：369-374,6.
一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断
Gene diagnosis of a case of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
摘要
关键词
青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症/CLN3基因/全外显子组测序技术/下一代测序技术分类
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倪菁菁,张慧娟,李静,王飞..一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断[J].基础医学与临床,2019,39(3):369-374,6.基金项目
国家级(安徽省)大学生创新创业计划训练项目(201610361095) （安徽省）
河南省医学科技攻关计划普通项目(201702192) （201702192）
