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采用二代测序对脊髓性肌萎缩家系行胚胎植入前遗传学诊断

倪梦霞 孟庆霞 李红 偶健 张癸荣 王玮 郑爱燕 丁洁 邢丽贤 刘敏娟 毛君 蒲艳 邹琴燕

生殖医学杂志2019，Vol.28Issue(3)：268-272,5.
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生殖医学杂志2019，Vol.28Issue(3)：268-272,5.DOI:10.3969/j.issn.1004-3845.2019.03.011

采用二代测序对脊髓性肌萎缩家系行胚胎植入前遗传学诊断

Using next-generation sequencing for pre-implantation genetic diagnosis in a spinal muscular atrophy (SMA) family

倪梦霞 1孟庆霞 1李红 1偶健 1张癸荣 2王玮 1郑爱燕 1丁洁 1邢丽贤 2刘敏娟 1毛君 1蒲艳 1邹琴燕1

作者信息

  • 1. 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心,苏州215002
  • 2. 北京市中科遗传与生殖医学研究院,北京100026
  • 折叠

摘要

关键词

二代测序/脊髓性肌萎缩/胚胎植入前遗传学诊断/单核苷酸多态/单体型连锁分析

分类

医药卫生

引用本文复制引用

倪梦霞,孟庆霞,李红,偶健,张癸荣,王玮,郑爱燕,丁洁,邢丽贤,刘敏娟,毛君,蒲艳,邹琴燕..采用二代测序对脊髓性肌萎缩家系行胚胎植入前遗传学诊断[J].生殖医学杂志,2019,28(3):268-272,5.

基金项目

苏州市科技计划项目(SYS201359) （SYS201359）

生殖医学杂志

OACSTPCD

1004-3845

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