中国循证儿科杂志2019，Vol.14Issue(1)：1-7,7.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2019.01.001
疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究
The diagnosis of inherited metabolic disorders in high risk neonates： mass spectrometry and high throughput sequencing
徐素华 1杨琳 2吴冰冰 2孙卫华 3陆炜 4王慧君 2程国强 1周文浩2
作者信息
- 1. 复旦大学附属儿科医院新生儿科 上海,201102
- 2. 上海市出生缺陷防治重点实验室,复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心,复旦大学附属儿科医院 上海,201102
- 3. 复旦大学附属儿科医院儿科研究所 上海,201102
- 4. 复旦大学附属儿科医院内分泌科 上海,201102
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摘要
关键词
质谱检测/二代测序/遗传代谢病/新生儿/NICU引用本文复制引用
徐素华,杨琳,吴冰冰,孙卫华,陆炜,王慧君,程国强,周文浩..疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究[J].中国循证儿科杂志,2019,14(1):1-7,7.
