精准医学杂志2019，Vol.34Issue(2)：126-130,134,6.DOI:10.13362/j.jpmed.201902008
马凡综合征患儿新发现FBN1基因剪切突变1例与超声心动图表型分析及文献复习
A NOVEL FBN1 GENE SPLICING MUTATION AND ECHOCARDIOGRAPHIC PHENOTYPE OF A CHILD WITH MARFAN SYNDROME: A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW
摘要
关键词
马凡综合征/原纤维蛋白1/基因/突变/超声心动描记术分类
医药卫生引用本文复制引用
周言博,王月丽..马凡综合征患儿新发现FBN1基因剪切突变1例与超声心动图表型分析及文献复习[J].精准医学杂志,2019,34(2):126-130,134,6.基金项目
国家自然科学基金青年科学基金项目(81501486) （81501486）
