ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析OA北大核心CSCDCSTPCD
Clinical characteristics and genetic analysis of hereditary spherocytosis caused by mutations of ANK1 and SPTB genes
该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析.5例患儿均通过外周血基因检测确诊.5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大.红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、地中海贫血基因检测均为阴性;外周血涂片球形红细胞计数仅1例增加.高通量测序发现病例1～3存在ANK1基因突变,分别为c.3398(exon29)delA、c.4306C＞T以及…查看全部>>
龚军;贺湘玲;邹润英;陈可可;游亚兰;邹惠;田鑫;朱呈光
湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科,湖南长沙410005湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科,湖南长沙410005湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科,湖南长沙410005湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科,湖南长沙410005湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科,湖南长沙410005湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科,湖南长沙410005湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科,湖南长沙410005湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科,湖南长沙410005
遗传性球形红细胞增多症ANK1基因SPTB基因基因突变球形红细胞计数儿童
《中国当代儿科杂志》 2019 (4)
370-374,5
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