1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析OA北大核心CSTPCD
Analysis of prenatal genetic diagnosis and indications in 1875 pregnant women
目的 探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值.方法 1875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq).结果 共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55％(179/1875),其中单独染色体核型异常率8.48％(159/1875),单独CNV异常率7.68％(144/1875).各指征中无创产前DNA检测(…查看全部>>
龙喜贵;覃婷;莫伟英;伍欣;张鹏;田矛
广西壮族自治区人民医院产前诊断中心 南宁 530021广西壮族自治区人民医院产前诊断中心 南宁 530021广西壮族自治区人民医院产前诊断中心 南宁 530021广西壮族自治区人民医院产前诊断中心 南宁 530021广西壮族自治区人民医院产前诊断中心 南宁 530021广西壮族自治区人民医院产前诊断中心 南宁 530021
染色体核型分析二代测序基因组拷贝数变异检测产前诊断多态性指标异常
《实用医学杂志》 2019 (10)
1630-1634,5
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