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单基因病遗传变异自动化分析和解读研究

曹宗富 喻浴飞 陈翠霞 蔡瑞琨 李乾 罗敏娜 高华方 马旭

生殖医学杂志2019,Vol.28Issue(7):787-792,6.
生殖医学杂志2019,Vol.28Issue(7):787-792,6.DOI:10.3969/j.issn.1004-3845.2019.07.014

单基因病遗传变异自动化分析和解读研究

Automatic analysis and interpretation of genetic variations for monogenic diseases

曹宗富 1喻浴飞 2陈翠霞 1蔡瑞琨 2李乾 1罗敏娜 2高华方 1马旭2

作者信息

  • 1. 国家卫生健康委科学技术研究所,北京100081
  • 2. 国家人类遗传资源中心,北京102206
  • 折叠

摘要

关键词

单基因病/遗传变异/精准医学/解读/自动化

分类

医药卫生

引用本文复制引用

曹宗富,喻浴飞,陈翠霞,蔡瑞琨,李乾,罗敏娜,高华方,马旭..单基因病遗传变异自动化分析和解读研究[J].生殖医学杂志,2019,28(7):787-792,6.

基金项目

国家十三五重点专项(2016YFC1000307) (2016YFC1000307)

中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(2019GJZ07) (2019GJZ07)

生殖医学杂志

OACSTPCD

1004-3845

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