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1例共济失调毛细血管扩张症临床特征及基因突变分析

陈晓轶 朱永杰 索军芳 王莉 陈国洪

中国实用神经疾病杂志2019,Vol.22Issue(14):1619-1624,6.
中国实用神经疾病杂志2019,Vol.22Issue(14):1619-1624,6.DOI:10.12083/SYSJ.2019.14.234

1例共济失调毛细血管扩张症临床特征及基因突变分析

Analysis of ATM gene mutation and clinical features in ataxia telangiectasia

陈晓轶 1朱永杰 1索军芳 1王莉 1陈国洪1

作者信息

  • 1. 河南省儿童医院 郑州大学附属儿童医院 郑州儿童医院 ,河南 郑州 450000
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摘要

关键词

共济失调毛细血管扩张症/Louis-Bar综合征/免疫缺陷病/临床特征/ATM基因/常染色体隐性遗传性疾病

分类

医药卫生

引用本文复制引用

陈晓轶,朱永杰,索军芳,王莉,陈国洪..1例共济失调毛细血管扩张症临床特征及基因突变分析[J].中国实用神经疾病杂志,2019,22(14):1619-1624,6.

基金项目

河南省医学科技攻关计划联合共建项目(编号 :2018020604 ) (编号 :2018020604 )

中国实用神经疾病杂志

OACSTPCD

1673-5110

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