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2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿及其父母外周血基因检测结果分析

吕亚囡 宋东坡 孙英梅 李文杰

山东医药2019,Vol.59Issue(27):71-73,3.
山东医药2019,Vol.59Issue(27):71-73,3.DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2019.27.020

2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿及其父母外周血基因检测结果分析

吕亚囡 1宋东坡 1孙英梅 1李文杰1

作者信息

  • 1. 青岛市妇女儿童医院,山东青岛266034
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摘要

关键词

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/链酰基肉碱/辛酰基肉碱/基因突变/纯合突变/杂合突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

吕亚囡,宋东坡,孙英梅,李文杰..2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿及其父母外周血基因检测结果分析[J].山东医药,2019,59(27):71-73,3.

山东医药

OACSTPCD

1002-266X

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