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串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查

赵得雄 王慧君 陆炜 吴梦圆 吴冰冰 孙卫华 彭小敏 吴弘疆 海妤婷 王生兰 周文浩

中国循证儿科杂志2019,Vol.14Issue(4):247-253,7.
中国循证儿科杂志2019,Vol.14Issue(4):247-253,7.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2019.04.002

串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查

Cross-sectional study on screening and diagnosis of neonatal birth defects in the Qinghai area by tandem mass spectrometry and high throughput sequencing

赵得雄 1王慧君 2陆炜 3吴梦圆 2吴冰冰 2孙卫华 2彭小敏 2吴弘疆 2海妤婷 1王生兰 1周文浩2

作者信息

  • 1. 青海红十字医院妇产科 青海,810000
  • 2. 复旦大学附属儿科医院儿科研究所分子医学中心 上海,201102
  • 3. 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 上海,201102
  • 折叠

摘要

关键词

高海拔/遗传代谢病/串联质谱/高通量测序/出生缺陷

引用本文复制引用

赵得雄,王慧君,陆炜,吴梦圆,吴冰冰,孙卫华,彭小敏,吴弘疆,海妤婷,王生兰,周文浩..串联质谱检测和高通量测序对青海地区新生儿出生缺陷筛查和诊断的横断面调查[J].中国循证儿科杂志,2019,14(4):247-253,7.

基金项目

青海省科技计划项目:2016-SF-127 ()

上海申康医院发展中心临床科技创新项目:SHDC12017607 ()

中国循证儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1673-5501

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