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18q11.2杂合微缺失(含GATA6基因缺失)1例并文献复习

李卓光 杜彩琪 张偲 黄廉静 张米妮 应艳琴 梁雁 罗小平

精准医学杂志2019,Vol.34Issue(5):388-392,397,6.
精准医学杂志2019,Vol.34Issue(5):388-392,397,6.DOI:10.13362/j.jpmed.201905003

18q11.2杂合微缺失(含GATA6基因缺失)1例并文献复习

A NOVEL 18q11.2 MICRODELETION CONTAINING GATA6 GENE DELETION: A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW

李卓光 1杜彩琪 1张偲 1黄廉静 1张米妮 1应艳琴 1梁雁 1罗小平1

作者信息

  • 1. 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,湖北武汉 430030
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摘要

关键词

染色体,人,18对/染色体缺失/GATA6转录因子/突变/法洛四联症/甲状腺功能减退症/糖尿病

分类

医药卫生

引用本文复制引用

李卓光,杜彩琪,张偲,黄廉静,张米妮,应艳琴,梁雁,罗小平..18q11.2杂合微缺失(含GATA6基因缺失)1例并文献复习[J].精准医学杂志,2019,34(5):388-392,397,6.

精准医学杂志

2096-529X

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