青岛大学学报（医学版）2020，Vol.56Issue(1)：30-34,5.DOI:10.11712/jms.2096-5532.2020.56.031
常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型和致病突变基因位点鉴定
IDENTIFICATION OF THE PATHOGENIC MUTATION C.166G>A IN NR2E3 IN AN AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIG- MENTOSA FAMILY
摘要
关键词
视网膜变性/色素细胞/点突变/高通量核苷酸序列分析/NR2E3基因分类
医药卫生引用本文复制引用
李菁蒴,汤苏珍,刘雅宁,陈鹏..常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型和致病突变基因位点鉴定[J].青岛大学学报（医学版）,2020,56(1):30-34,5.基金项目
中国博士后科学基金面上项目(2017M612211) （2017M612211）
山东省自然科学基金资助项目(ZR2018MH016) （ZR2018MH016）
