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海南省黎族新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及基因情况分析

温英梅 赵振东 王洁

中国全科医学2020,Vol.23Issue(18):2299-2303,5.
中国全科医学2020,Vol.23Issue(18):2299-2303,5.DOI:10.3969/j.issn.1006-9852.2016.11.004.

海南省黎族新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及基因情况分析

Occurrence and Gene Analysis of Primary Carnitine Deficiency in Li Nationality Newborns in Hainan Province

温英梅 1赵振东 1王洁1

作者信息

  • 1. 570206 海南省海口市,海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心
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摘要

关键词

缺乏症/原发性肉碱缺乏症/黎族/新生儿筛查/串联质谱法/基因

分类

医药卫生

引用本文复制引用

温英梅,赵振东,王洁..海南省黎族新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及基因情况分析[J].中国全科医学,2020,23(18):2299-2303,5.

基金项目

海南省重大科技项目(ZDKJ2017007)——胚胎发育与再生研究及遗传资源库与诊断平台建设 (ZDKJ2017007)

2019年海南省医药卫生科研项目(19A200015)——海南省黎族新生儿原发性肉碱缺乏症调查研究 (19A200015)

中国全科医学

OA北大核心CSTPCD

1007-9572

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