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Usher综合征1型家系PCDH15基因的突变分析与产前诊断

李亚娟 孟繁杰 罗丽双 于月新 郝冬梅

中国医科大学学报2020,Vol.49Issue(3):220-223,4.
中国医科大学学报2020,Vol.49Issue(3):220-223,4.DOI:10.12007/j.issn.0258-4646.2020.03.006

Usher综合征1型家系PCDH15基因的突变分析与产前诊断

Analysis of PCDH15 gene mutation and prenatal diagnosis in a pedigree affected with Usher syndrome type 1

李亚娟 1孟繁杰 2罗丽双 2于月新 2郝冬梅2

作者信息

  • 1. 锦州医科大学北部战区总医院研究生培养基地,沈阳 110016
  • 2. 北部战区总医院生殖医学科,沈阳 110016
  • 折叠

摘要

关键词

PCDH15基因/Usher综合征/耳聋/高通量测序

分类

医药卫生

引用本文复制引用

李亚娟,孟繁杰,罗丽双,于月新,郝冬梅..Usher综合征1型家系PCDH15基因的突变分析与产前诊断[J].中国医科大学学报,2020,49(3):220-223,4.

基金项目

辽宁省自然科学基金(20180551228) (20180551228)

中国医科大学学报

OA北大核心CSCDCSTPCD

0258-4646

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