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PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者基因型与表型特征分析

李进关静张静谢林怡熊芬兰兰王秋菊

中华耳科学杂志2020，Vol.18Issue(2)：232-236,5.

中华耳科学杂志2020，Vol.18Issue(2)：232-236,5.DOI:10.3969/j.issn.1672-2922.2020.02.003

PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者基因型与表型特征分析

Genotypical and Phenotypical Characteristics of PAX3 Mutations Associated Waardenburg syndrome in Families and Sporadic Patients

李进 ¹关静 ²张静 ²谢林怡 ²熊芬 ²兰兰 ²王秋菊²

作者信息

1. 浙江中医药大学杭州310053
2. 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,解放军耳鼻咽喉研究所,聋病教育部重点实验室,聋病防治北京市重点实验室北京100853
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摘要

关键词

PAX3基因/Waardenburg综合征/基因型/表型

分类

医药卫生

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李进,关静,张静,谢林怡,熊芬,兰兰,王秋菊..PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者基因型与表型特征分析[J].中华耳科学杂志,2020,18(2):232-236,5.

基金项目

本研究由国家自然科学基金重点项目(81830028,81530032),国家自然科学基金青年项目(81900951,81900950),军队医学科技青年培育计划孵化项目(19QNP058),军队后勤科研计生专项(19JSZ14),北京市自然科学基金青年项目(7204312)联合资助. （81830028,81530032）

中华耳科学杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

ISSN：1672-2922

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