诊断学理论与实践2020，Vol.19Issue(2)：129-134,6.DOI:10.16150/j.1671-2870.2020.02.006
FGFR3基因R248C突变致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮病一例及文献复习
Craniofacial features with disproportionate short stature and acanthosis nigricans caused by a R248C mutation in FGFR3: A case report and literature review
张娟娟 1张婉玉 1韩晓伟 1肖园 1陆文丽 1吕圣1
作者信息
- 1. 上海交通大孝医孝院附属瑞金医院儿内科,上海 200025
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摘要
关键词
类克鲁宗综合征/黑棘皮病/生长迟缓/成纤维细胞生长因子受体3基因分类
医药卫生引用本文复制引用
张娟娟,张婉玉,韩晓伟,肖园,陆文丽,吕圣..FGFR3基因R248C突变致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮病一例及文献复习[J].诊断学理论与实践,2020,19(2):129-134,6.
