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基于新生儿期PTPN11基因相关Noonan综合征21例病例系列报告并文献复习提出的遗传筛查指征

康芷若 杨琳 胡黎园 程国强 王来栓 王瑾 张蓉 王慧君 吴冰冰 曹云 周文浩

中国循证儿科杂志2020,Vol.15Issue(2):118-124,7.
中国循证儿科杂志2020,Vol.15Issue(2):118-124,7.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2020.02.007

基于新生儿期PTPN11基因相关Noonan综合征21例病例系列报告并文献复习提出的遗传筛查指征

Genetic screening indications of neonatal PTPN11 gene-related Noonan syndrome based on case series of 21 neonatal patients and literature review

康芷若 1杨琳 2胡黎园 1程国强 1王来栓 1王瑾 1张蓉 1王慧君 3吴冰冰 3曹云 1周文浩1

作者信息

  • 1. 复旦大学附属儿科医院 新生儿科, 上海,201102
  • 2. 复旦大学附属儿科医院 内分泌遗传代谢科, 上海,201102
  • 3. 复旦大学附属儿科医院 分子生物学中心 ,上海,201102
  • 折叠

摘要

关键词

PTPN11基因/Noonan综合征/新生儿

引用本文复制引用

康芷若,杨琳,胡黎园,程国强,王来栓,王瑾,张蓉,王慧君,吴冰冰,曹云,周文浩..基于新生儿期PTPN11基因相关Noonan综合征21例病例系列报告并文献复习提出的遗传筛查指征[J].中国循证儿科杂志,2020,15(2):118-124,7.

中国循证儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1673-5501

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