辽西地区非综合征性耳聋患者及其亲属常见耳聋基因检测结果分析OA
Analysis of Common Deafness Gene Detection Results in Non-syndromic Deafness Patients and Their Relatives in Western Liaoning
目的 分析辽西地区非综合征性耳聋患者及其直系亲属耳聋基因突变检测结果 ,了解本地区非综合征性耳聋的常见遗传基因及其分布特点.方法 收集2018年4月～2019年4月就诊于锦州医科大学附属第一医院门诊和辽西地区聋哑学校及当地残联注册的感音神经性耳聋患者及其直系亲属共178例(患者170例,亲属8例),采集患者及部分耳聋患者直系亲属的外周血样本,应用遗传性耳聋基因芯片技术筛查4个常见耳聋基因的13个突变位点情况,并对检测结果 进行统计学分析.结果 共…查看全部>>
吴思;邢巍巍
锦州医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科,辽宁 锦州 121000锦州医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科,辽宁 锦州 121000
医药卫生
非综合征性耳聋基因突变基因芯片
《医学信息》 2020 (11)
122-125,4
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