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TBC1D24突变相关家族性婴儿肌阵挛癫痫伴发育迟缓1例及其家系报道

张皓雅 胡春辉 孙丹 刘智胜

江汉大学学报(自然科学版)2020,Vol.48Issue(3):57-61,5.
江汉大学学报(自然科学版)2020,Vol.48Issue(3):57-61,5.DOI:10.16389/j.cnki.cn42-1737/n.2020.03.009

TBC1D24突变相关家族性婴儿肌阵挛癫痫伴发育迟缓1例及其家系报道

TBC1D24 Gene Mutation Related Familial Infantile MyoclonicEpilepsy with Development Delay:a Family Report

张皓雅 1胡春辉 2孙丹 2刘智胜2

作者信息

  • 1. 江汉大学 医学院,湖北 武汉 430056
  • 2. 华中科技大学 同济医学院附属武汉儿童医院,湖北 武汉 430016
  • 折叠

摘要

关键词

癫痫/家族性婴儿肌阵挛/TBC1D24/发育迟缓

分类

医药卫生

引用本文复制引用

张皓雅,胡春辉,孙丹,刘智胜..TBC1D24突变相关家族性婴儿肌阵挛癫痫伴发育迟缓1例及其家系报道[J].江汉大学学报(自然科学版),2020,48(3):57-61,5.

基金项目

国家重点研发计划项目(2016YFCl306202) (2016YFCl306202)

武汉市科技创新平台——儿童神经疾病临床医学研究中心资助项目(2014—160) (2014—160)

江汉大学2017级研究生科研创新基金项目(Jhdxyjs17lc003) (Jhdxyjs17lc003)

江汉大学学报(自然科学版)

1673-0143

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