| 注册
首页|期刊导航|同济大学学报(医学版)|一个中国Usher综合征2型家系中USH2A基因的2个新的致病突变

一个中国Usher综合征2型家系中USH2A基因的2个新的致病突变

何晨昊 刘馨屿 钟子琳 陈建军

同济大学学报(医学版)2020,Vol.41Issue(3):273-277,5.
同济大学学报(医学版)2020,Vol.41Issue(3):273-277,5.DOI:10.16118/j.1008-0392.2020.03.001

一个中国Usher综合征2型家系中USH2A基因的2个新的致病突变

Mutation screening of the USH2A gene reveals two novel pathogenic variants related to simplex Usher syndrome 2 in Chinese patients

何晨昊 1刘馨屿 2钟子琳 1陈建军2

作者信息

  • 1. 同济大学医学院,上海200092
  • 2. 同济大学附属第四人民医院脑功能与人工智能转化研究所,上海200081
  • 折叠

摘要

关键词

Usher综合征/USH2A基因/突变筛选

分类

医药卫生

引用本文复制引用

何晨昊,刘馨屿,钟子琳,陈建军..一个中国Usher综合征2型家系中USH2A基因的2个新的致病突变[J].同济大学学报(医学版),2020,41(3):273-277,5.

基金项目

国家自然科学基金(81371062、81602582) (81371062、81602582)

同济大学学报(医学版)

OACSTPCD

1008-0392

访问量2
|
下载量0
段落导航相关论文