同济大学学报(医学版)2020,Vol.41Issue(3):273-277,5.DOI:10.16118/j.1008-0392.2020.03.001
一个中国Usher综合征2型家系中USH2A基因的2个新的致病突变
Mutation screening of the USH2A gene reveals two novel pathogenic variants related to simplex Usher syndrome 2 in Chinese patients
摘要
关键词
Usher综合征/USH2A基因/突变筛选分类
医药卫生引用本文复制引用
何晨昊,刘馨屿,钟子琳,陈建军..一个中国Usher综合征2型家系中USH2A基因的2个新的致病突变[J].同济大学学报(医学版),2020,41(3):273-277,5.基金项目
国家自然科学基金(81371062、81602582) (81371062、81602582)