临床肝胆病杂志2020，Vol.36Issue(7)：1593-1595,3.DOI:10.3969/j.issn.1001-5256.2020.07.029
TMEM67基因和CNGB1基因突变致先天性肝纤维化合并视网膜色素变性症1例报告
Congenital hepatic fibrosis with retinitis pigmentosa caused by mutations of the TMEM67 gene and CNGB1 gene:A case report
杨帆 1王依柔 1余晓丹 1马雄 2王秀敏1
作者信息
- 1. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科,上海200127
- 2. 上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科,上海市消化疾病研究所,上海200001
- 折叠
摘要
关键词
突变/遗传性疾病,先天性/肝硬化/视网膜疾病分类
医药卫生引用本文复制引用
杨帆,王依柔,余晓丹,马雄,王秀敏..TMEM67基因和CNGB1基因突变致先天性肝纤维化合并视网膜色素变性症1例报告[J].临床肝胆病杂志,2020,36(7):1593-1595,3.
