单基因病携带者筛查研究进展OACSTPCD
Advances in carrier screening for the monogenetic disease
单基因病是儿童畸形和残疾的主要原因之一.单基因病的筛查开始于1963年对新生儿苯丙酮尿症的筛查.理想情况下,从降低出生缺陷和生育选择权的角度,携带者筛查在孕前或产前进行以提示生育患儿的风险、指导生育.近年,携带者筛查在分子技术发展的推动下应用更广泛,同时也更加复杂.本文中,我们回顾了单基因病携带者筛查的历史和现状以及未来研究方向.
庄彩霞;蒋宇林;刘俊涛
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院,北京 100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院,北京 100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院,北京 100730
医药卫生
单基因病生育选择权携带者筛查扩展性携带者筛查
《生殖医学杂志》 2019 (11)
1365-1370,6
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