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HMGCS2基因新突变致线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例报告

沈凌花 毋盛楠 王会贞 刘芳 陈永兴 卫海燕

中国实用儿科杂志2020,Vol.35Issue(6):493-496,4.
中国实用儿科杂志2020,Vol.35Issue(6):493-496,4.DOI:10.19538/j.ek2020060616

HMGCS2基因新突变致线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例报告

沈凌花 1毋盛楠 1王会贞 1刘芳 1陈永兴 1卫海燕1

作者信息

  • 1. 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州市内分泌遗传代谢疾病重点实验室,河南郑州450000
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摘要

关键词

线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症/基因突变/非酮症性低血糖

分类

医药卫生

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沈凌花,毋盛楠,王会贞,刘芳,陈永兴,卫海燕..HMGCS2基因新突变致线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例报告[J].中国实用儿科杂志,2020,35(6):493-496,4.

中国实用儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1005-2224

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