中国实用儿科杂志2020，Vol.35Issue(7)：540-546,7.DOI:10.19538/j.ek2020070612
GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍21例临床和遗传学分析
Clinical and genetic analysis of twenty-one Chinese children with dopa-responsive dystonia due to GCH1 gene variation
代丽芳 1李久伟 1吕俊兰 1丁昌红 1方方 1张炜华 1刘明 1田小娟 1任晓暾 1王晓慧 1卓秀伟1
作者信息
- 1. 国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京100045
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摘要
关键词
多巴反应性肌张力障碍/三磷酸鸟苷环化水解酶1缺乏症/左旋多巴/GCH1基因分类
医药卫生引用本文复制引用
代丽芳,李久伟,吕俊兰,丁昌红,方方,张炜华,刘明,田小娟,任晓暾,王晓慧,卓秀伟..GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍21例临床和遗传学分析[J].中国实用儿科杂志,2020,35(7):540-546,7.
