中国循证儿科杂志2020，Vol.15Issue(3)：210-214,5.DOI:10.3969/j.issn.1673-5501.2020.03.010
COL7A1基因致病变异所致新生儿期大疱表皮松解症28例病例系列报告
Retrospective analysis of 28 Chinese newborns with epidermolysis bullosa caused by pathogenic variations of COL7A1 gene
陆效笑 1陆春梅 2王来栓 3程国强 2王慧君 3周文浩 2吴冰冰 3杨琳 2汪吉梅4
作者信息
- 1. 复旦大学附属妇产科医院新生儿科 上海,200011
- 2. 复旦大学附属儿科医院 上海,201102
- 3. 复旦大学附属儿科医院新生儿科 上海,201102
- 4. 复旦大学附属儿科医院出生缺陷重点实验室 上海,201102
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摘要
关键词
COL7A1基因/大疱表皮松解症/新生儿/常染色体隐性遗传/常染色体显性遗传引用本文复制引用
陆效笑,陆春梅,王来栓,程国强,王慧君,周文浩,吴冰冰,杨琳,汪吉梅..COL7A1基因致病变异所致新生儿期大疱表皮松解症28例病例系列报告[J].中国循证儿科杂志,2020,15(3):210-214,5.
