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层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良的临床与基因分析

何展文 柏萍 李平甘 吴若豪 陈启慧 李宇 罗向阳

中国实用神经疾病杂志2020,Vol.23Issue(15):1295-1300,6.
中国实用神经疾病杂志2020,Vol.23Issue(15):1295-1300,6.DOI:10.12083/SYSJ.2020.15.021

层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良的临床与基因分析

Clinical and genetics analysis of patients with laminin-α2 chain-deficient congenital muscular dystrophy

何展文 1柏萍 1李平甘 1吴若豪 1陈启慧 1李宇 1罗向阳1

作者信息

  • 1. 中山大学孙逸仙纪念医院,广东 广州 510120
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摘要

关键词

先天性肌营养不良/层黏连蛋白/肌肉活检/免疫组化/基因检测

分类

医药卫生

引用本文复制引用

何展文,柏萍,李平甘,吴若豪,陈启慧,李宇,罗向阳..层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良的临床与基因分析[J].中国实用神经疾病杂志,2020,23(15):1295-1300,6.

基金项目

2018年中山大学本科教学改革研究项目(编号:81000-18832601) (编号:81000-18832601)

中国实用神经疾病杂志

OACSTPCD

1673-5110

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