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婴儿迟发型氨甲酰磷酸合成酶Ι缺乏症1例并文献分析

黄莎 王寿懿 廖立红 赵东赤

医学新知2020，Vol.30Issue(4)：302-307,6.
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医学新知2020，Vol.30Issue(4)：302-307,6.DOI:10.12173/j.issn.1004-5511.2020.04.08

婴儿迟发型氨甲酰磷酸合成酶Ι缺乏症1例并文献分析

Delayed carbamoyl phosphate synthase Ι deficiency in infants: a case report and literature analysis

黄莎 1王寿懿 2廖立红 1赵东赤2

作者信息

  • 1. 武汉大学中南医院儿科 武汉 430071
  • 2. 武汉大学儿童健康大数据研究中心 武汉 430071
  • 折叠

摘要

关键词

氨甲酰磷酸合成酶Ι缺乏症/迟发型/婴儿/CPSI基因

引用本文复制引用

黄莎,王寿懿,廖立红,赵东赤..婴儿迟发型氨甲酰磷酸合成酶Ι缺乏症1例并文献分析[J].医学新知,2020,30(4):302-307,6.

基金项目

国家自然科学基金面上项目(81870162) （81870162）

医学新知

1004-5511

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