国际神经病学神经外科学杂志2020，Vol.47Issue(3)：310-314,5.DOI:10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.019
电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和基因特征分析
Clinical, pathological, and genetic features of riboflavin responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency caused by electron transfer flavoprotein dehydrogenase mutation
摘要
关键词
脂质沉积性肌病/核黄素反应性脂质沉积性肌病/电子转移黄素蛋白脱氢酶/基因检测/血、尿筛查分类
医药卫生引用本文复制引用
袁姣,廖巧,卢可,曾倩倩,周瑾瑕,毕方方..电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、病理和基因特征分析[J].国际神经病学神经外科学杂志,2020,47(3):310-314,5.基金项目
国家重点研发计划(2017YFC0907702 （）
2017YFC0907705) （）
