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Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断

董国庆 苏月月 丘晓颖 陆喜燕 李坚旭 黄秒 罗小平

中国当代儿科杂志2020,Vol.22Issue(9):1001-1006,6.
中国当代儿科杂志2020,Vol.22Issue(9):1001-1006,6.DOI:10.7499/j.issn.1008-8830.2003344

Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断

Clinical screening and genetic diagnosis for Prader-Willi syndrome

董国庆 1苏月月 1丘晓颖 1陆喜燕 1李坚旭 1黄秒 1罗小平2

作者信息

  • 1. 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院儿科,广东 深圳 518028
  • 2. 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,湖北 武汉 430030
  • 折叠

摘要

关键词

Prader-Willi综合征/甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增/基因/筛查/诊断/儿童

引用本文复制引用

董国庆,苏月月,丘晓颖,陆喜燕,李坚旭,黄秒,罗小平..Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断[J].中国当代儿科杂志,2020,22(9):1001-1006,6.

基金项目

深圳市卫生计生系统科研项目(SZGW2017001) (SZGW2017001)

深圳市三名工程(SZSM201812056). (SZSM201812056)

中国当代儿科杂志

OA北大核心CSCDCSTPCDMEDLINE

1008-8830

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