北京大学学报（医学版）2020，Vol.52Issue(5)：836-844,9.DOI:10.19723/j.issn.1671-167X.2020.05.007
全外显子组测序和目标序列靶向捕获测序在遗传性视网膜变性基因诊断中的差异
Comparison study of whole exome sequencing and targeted panel sequencing in molecular diagnosis of inherited retinal dystrophies
摘要
关键词
遗传性视网膜变性/全外显子组测序/遗传性眼病基因诊断芯片/基因变异分类
医药卫生引用本文复制引用
柳小珍,李莹莹,杨丽萍..全外显子组测序和目标序列靶向捕获测序在遗传性视网膜变性基因诊断中的差异[J].北京大学学报（医学版）,2020,52(5):836-844,9.基金项目
国家自然科学基金(81470666、81770966) （81470666、81770966）
