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SOX10点突变致Waardenburg综合征2型一家系分析

刘薇 于永波 陈敏 李蓓 张杰

中华耳科学杂志2020，Vol.18Issue(5)：829-832,4.
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中华耳科学杂志2020，Vol.18Issue(5)：829-832,4.DOI:10.3969/j.issn.1672-2922.2020.05.003

SOX10点突变致Waardenburg综合征2型一家系分析

SOX10 Gene Mutation in a Family with Waardenburg Syndrome Type 2

刘薇 1于永波 2陈敏 3李蓓 3张杰3

作者信息

  • 1. 国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科
  • 2. 儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室,100045
  • 折叠

摘要

关键词

Waardenburg综合征2型/SOX10基因/耳聋/突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

刘薇,于永波,陈敏,李蓓,张杰..SOX10点突变致Waardenburg综合征2型一家系分析[J].中华耳科学杂志,2020,18(5):829-832,4.

基金项目

北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项经费资助,编号:XTYB201828 （）

中华耳科学杂志

OA北大核心CSCDCSTPCD

1672-2922

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