断裂点精确定位在平衡易位胚胎染色体分析中的应用OACSTPCD
Application of precise location of breakpoint in haplotype analysis of balanced translocation families
目的 尝试一种新的精确平衡易位断裂点的分析方法,以便区分染色体正常型和平衡易位携带型胚胎.方法 基于两例染色体平衡易位携带同胞兄弟,利用基因芯片测序结合荧光强度比(LRR)、B等位频率(BAF)、单体型连锁分析(PGH)和基因型识别两对夫妇(夫妇A、B)、男方母亲及胚胎的染色体结构,尽可能精确定位以缩小平衡易位断裂点的识别范围;参考胚胎各染色体拷贝数变异(CNV)检测与PGH结果,区分不平衡易位型、正常型与平衡易位携带型胚胎;筛选染色体完全正常的…查看全部>>
王珺;苟兴庆;王茜怡;王晓红;张硕
空军军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心,西安710038空军军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心,西安710038空军军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心,西安710038空军军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心,西安710038复旦大学妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心,上海200011
医药卫生
全基因组单体型连锁分析芯片分析平衡易位胚胎移植拷贝数变异检测
《生殖医学杂志》 2020 (11)
1483-1492,10
陕西省重点研发计划(2017ZDCXL-SF-02-03)
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