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X-连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因突变分析及产前诊断

金玉霞 李素萍 李晶 唐萍

中国全科医学2021,Vol.24Issue(6):740-743,4.
中国全科医学2021,Vol.24Issue(6):740-743,4.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.606

X-连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因突变分析及产前诊断

Gene Mutation Analysis and Prenatal Diagnosis for Chinese People from a Pedigree with X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

金玉霞 1李素萍 1李晶 1唐萍1

作者信息

  • 1. 314050 浙江省嘉兴市妇幼保健院 嘉兴学院附属妇儿医院
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摘要

关键词

遗传性疾病,X连锁/外胚层发育不良症,少汗性/EDA基因/突变/产前诊断

分类

医药卫生

引用本文复制引用

金玉霞,李素萍,李晶,唐萍..X-连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因突变分析及产前诊断[J].中国全科医学,2021,24(6):740-743,4.

基金项目

浙江省基础公益研究计划项目(LGF18H040008,LGF19H040005) (LGF18H040008,LGF19H040005)

浙江省医药卫生科技计划项目(2017KY654,2019KY221) (2017KY654,2019KY221)

嘉兴市科技局基金项目(2018AY32022) (2018AY32022)

嘉兴学院理工类"重大科研项目和成果"培育项目(CD70117042) (CD70117042)

贺林院士新医学科研基金(19331201,19331202) (19331201,19331202)

中国全科医学

OA北大核心CSTPCD

1007-9572

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