郑州大学学报(医学版)2020,Vol.55Issue(6):790-795,6.DOI:10.13705/j.issn.1671-6825.2019.12.009
一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析
Analysis of clinical characteristics and pathogenic gene mutations in a family of Cockayne syndrome
摘要
关键词
Cockayne综合征/ERCC8基因/高通量测序/产前诊断分类
医药卫生引用本文复制引用
黄娜娜,卞莎莎,王青青,杨科,娄桂予,霍晓东,廖世秀..一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析[J].郑州大学学报(医学版),2020,55(6):790-795,6.基金项目
国家自然科学基金项目(81650010) (81650010)