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一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析

黄娜娜 卞莎莎 王青青 杨科 娄桂予 霍晓东 廖世秀

郑州大学学报(医学版)2020,Vol.55Issue(6):790-795,6.
郑州大学学报(医学版)2020,Vol.55Issue(6):790-795,6.DOI:10.13705/j.issn.1671-6825.2019.12.009

一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析

Analysis of clinical characteristics and pathogenic gene mutations in a family of Cockayne syndrome

黄娜娜 1卞莎莎 1王青青 1杨科 1娄桂予 1霍晓东 1廖世秀1

作者信息

  • 1. 郑州大学人民医院,河南省人民医院,河南省医学遗传研究所,河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室 郑州450003
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摘要

关键词

Cockayne综合征/ERCC8基因/高通量测序/产前诊断

分类

医药卫生

引用本文复制引用

黄娜娜,卞莎莎,王青青,杨科,娄桂予,霍晓东,廖世秀..一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析[J].郑州大学学报(医学版),2020,55(6):790-795,6.

基金项目

国家自然科学基金项目(81650010) (81650010)

郑州大学学报(医学版)

OA北大核心CSTPCD

1671-6825

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