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一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析

范丽媛 董亚丽 杨靖 许予明 毛澄源 秦洁 史长河 郑惠敏 胡新超 张槊 胡正威 范雨

郑州大学学报(医学版)2020,Vol.55Issue(6):796-801,6.
郑州大学学报(医学版)2020,Vol.55Issue(6):796-801,6.DOI:10.13705/j.issn.1671-6825.2020.04.129

一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析

Clinical phenotype and genetic analysis of a mitochondrial encephalomy-opathy family

范丽媛 1董亚丽 2杨靖 1许予明 1毛澄源 1秦洁 1史长河 1郑惠敏 1胡新超 1张槊 1胡正威 1范雨2

作者信息

  • 1. 郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052
  • 2. 郑州大学医学科学院 郑州450052
  • 折叠

摘要

关键词

线粒体脑肌病/目标序列捕获测序/基因诊断

分类

医药卫生

引用本文复制引用

范丽媛,董亚丽,杨靖,许予明,毛澄源,秦洁,史长河,郑惠敏,胡新超,张槊,胡正威,范雨..一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析[J].郑州大学学报(医学版),2020,55(6):796-801,6.

基金项目

国家重点研发计划(2017YFA0105003 ()

国家自然科学基金项目(81530037,91849115,81771290,81974211,81901300) (81530037,91849115,81771290,81974211,81901300)

郑州大学学报(医学版)

OA北大核心CSTPCD

1671-6825

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