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靶向序列捕获联合高通量测序鉴定成人型多囊肾PKD1基因新突变

沙艳伟

检验医学与临床2021,Vol.18Issue(1):12-14,3.
检验医学与临床2021,Vol.18Issue(1):12-14,3.DOI:10.3969/j.issn.1672-9455.2021.01.003

靶向序列捕获联合高通量测序鉴定成人型多囊肾PKD1基因新突变

Target sequence capture combined with high-throughput sequencing for identifying PKD1 gene new mutations in adult polycystic kidney

沙艳伟1

作者信息

  • 1. 厦门大学附属妇女儿童医院/福建省厦门市妇幼保健院男科,福建厦门 361003
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摘要

关键词

成人型多囊肾/蛋白激酶D1基因/剪切位点突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

沙艳伟..靶向序列捕获联合高通量测序鉴定成人型多囊肾PKD1基因新突变[J].检验医学与临床,2021,18(1):12-14,3.

基金项目

国家自然科学基金面上项目(81871200). (81871200)

检验医学与临床

1672-9455

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