基础医学与临床2021，Vol.41Issue(1)：8-12,5.
自发KDM6A剪切位点突变致歌舞伎综合征合并性早熟和矮小一例
A case of Kabuki syndrome with precocious puberty and short stature due to novel KDM6A splice-site mutation
摘要
关键词
歌舞伎综合征/KDM6A/真性性早熟/剪切位点突变/身材矮小分类
医药卫生引用本文复制引用
赵亚玲,李淑颖,王曦,聂敏,伍学焱,茅江峰..自发KDM6A剪切位点突变致歌舞伎综合征合并性早熟和矮小一例[J].基础医学与临床,2021,41(1):8-12,5.基金项目
国家重点研发计划( 2016YFC0905102, 2016YFA0101003) （ 2016YFC0905102, 2016YFA0101003）
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中国医学科学院医学与健康科技创新工程( 2016-I2M-1-002, 2017-I2M-3-007) （ 2016-I2M-1-002, 2017-I2M-3-007）
