3163例新生儿十五项耳聋基因筛查结果分析OA
An analysis of results of 15 deafness gene screenings in 3163 newborn ba-bies
目的 评估杭州地区新生儿的耳聋基因突变情况,为遗传咨询提供参考.方法 回顾性分析2018年6月～2019年6月在杭州市妇产科医院进行新生儿十五项耳聋基因筛查的标本,共3163例.使用微阵列芯片杂交法对遗传性耳聋相关的15个突变位点进行检测,并用Sanger测序法对有突变位点的样本进行相应确证.结果 在3163例新生儿中,检测到168例耳聋基因突变携带者(检测到171个突变位点),突变基因携带率为5.31％(168/3163),其中单杂合突变型15…查看全部>>
连结静;王昊;程兆俊;梅瑾
浙江中医药大学,浙江杭州 310053杭州市妇产科医院产前诊断中心,浙江杭州 310008杭州市妇产科医院产前诊断中心,浙江杭州 310008浙江中医药大学,浙江杭州 310053
医药卫生
新生儿耳聋基因突变携带率基因筛查听力筛查
《中国现代医生》 2020 (35)
134-136,3
浙江省医药卫生科技计划项目(2017KY552)
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