低深度全基因组测序技术在产前诊断中的研究进展OACSTPCD
Research Progress of Copy Number Variation Sequencing in Prenatal Diagnosis
先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微缺失、微重复异常有关.产前诊断是预防出生缺陷的主要手段,是在胎儿出生前利用先进技术对胎儿的先天性疾病进行诊断.研究表明低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)可对产前染色体微缺失、微重复异常进行诊断,将染色体异常的检出率增加至2.8％.CNV-seq技术是在高…查看全部>>
李奉瑾;姚欣雨;张玉萍
030000 太原,山西医科大学研究生学院030000 太原,山西医科大学研究生学院山西省妇幼保健院产前诊断中心
低深度全基因组测序技术产前诊断染色体缺失染色体重复DNA拷贝数变异
《国际妇产科学杂志》 2021 (1)
75-78,83,5
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