20例糖原累积症Ⅸa型患者的临床和基因特点分析OA北大核心
Clinical and genetic features of patients with glycogen storage disease type Ⅸa:An analysis of 20 cases
目的 总结糖原累积症Ⅸa型(GSDⅨa)患者的临床和基因特点,加强对该病的认识.方法 回顾性分析2015年1月—2018年12月在复旦大学附属儿科医院住院并经基因确诊的20例GSDⅨa型患者的临床资料,总结其临床和基因特点.结果 20例GSDⅨa型患者均为男性,确诊中位年龄为2.5岁.所有患者均有肝肿大,转氨酶水平升高;生长发育迟缓5例(25.0％),空腹低血糖19例(95.0％),高乳酸血症14例(70.0％),高甘油三酯血症9例(45.0％)…查看全部>>
李玉川;陆怡;冯佳燕;王建设
复旦大学附属儿科医院 肝病中心,上海201102复旦大学附属儿科医院 肝病中心,上海201102复旦大学附属儿科医院病理科,上海201102复旦大学附属儿科医院 肝病中心,上海201102
医药卫生
糖原贮积病病理状态,体征和症状突变
《临床肝胆病杂志》 2021 (2)
380-384,5
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