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C1orf194基因Ile122Asn突变致腓骨肌萎缩症的病理机制

陈诗恺 陈韭铭 孙顺昌

基础医学与临床2021,Vol.41Issue(2):159-164,6.
基础医学与临床2021,Vol.41Issue(2):159-164,6.

C1orf194基因Ile122Asn突变致腓骨肌萎缩症的病理机制

Pathological mechanism of Charcot-Marie-Tooth disease caused by the Ile122Asn mutation in the C1orf194 gene

陈诗恺 1陈韭铭 1孙顺昌1

作者信息

  • 1. 上海交通大学医学院附属瑞金医院北院 检验科,上海201801
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摘要

关键词

腓骨肌萎缩症/C1orf194基因/突变/相互作用蛋白

分类

医药卫生

引用本文复制引用

陈诗恺,陈韭铭,孙顺昌..C1orf194基因Ile122Asn突变致腓骨肌萎缩症的病理机制[J].基础医学与临床,2021,41(2):159-164,6.

基金项目

国家自然科学基金(31571294) (31571294)

基础医学与临床

OACSTPCD

1001-6325

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