ALDH3A2基因纯合突变致 Sjogren-Larsson综合征1例并文献复习OA北大核心CSCD
目的 分析Sjogren-Larsson综合征的临床过程并复习文献,探索其治疗方法.方法 对2019-03-05郑州大学第一附属医院康复医学科1例Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现、基因报告、康复治疗进行分析,并复习国内外文献.结果 患儿以运动、智力发育落后伴皮肤鱼鳞样改变3年余为代主诉入院.临床表现、基因检测报告均符合Sjogren-Larsson综合征的诊断,在规范康复治疗10 d后,可独坐约5 min,但家属要求出院,目前未再…Subject：
郗宵;杨俊锋;李和平;兰翠霞;曾西
郑州大学第一附属医院惠济院区康复医学科,河南郑州450000郑州大学第一附属医院惠济院区康复医学科,河南郑州450000郑州大学第一附属医院惠济院区康复医学科,河南郑州450000郑州大学第一附属医院惠济院区康复医学科,河南郑州450000郑州大学第一附属医院惠济院区康复医学科,河南郑州450000
医药卫生
Sjogren-Larsson综合征ALDH3A2基因先天性鱼鳞癣样红皮病智力发育迟缓
《中国实用儿科杂志》 2021 (1)
57-59,3
河南省科技攻关项目(201702068)