基因组拷贝数变异测序联合短串联重复序列分型在孕早期自然流产病因分析中的应用OA北大核心
Application of a combination of copy number variation sequencing and STR typing techniques in the pathogenesis analysis of early spontaneous abortion
目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估.方法:选取河南省人民医院医学遗传研究所收集到的545例早期自然流产组织,使用基于高通量测序技术的CNV-Seq平台和基于荧光标记复合扩增的STR分型技术对染色体异常进行联合分析,并使用单核苷酸多态性芯片(SNP-array)对部分特殊异常结果进行验证.结果:CNV-Seq技术…查看全部>>
张倩;吴东;肖海;李新蕊;崔彬;张梦汀;张晓梅;侯巧芳;廖世秀
河南省人民医院医学遗传研究所 郑州 450003河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室 郑州 450003郑州大学人民医院 郑州450003河南省人民医院医学遗传研究所 郑州 450003河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室 郑州 450003郑州大学人民医院 郑州450003河南省人民医院医学遗传研究所 郑州 450003河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室 郑州 450003郑州大学人民医院 郑州450003
医药卫生
拷贝数变异测序短串联重复序列分型早期自然流产
《郑州大学学报（医学版）》 2021 (1)
81-85,5
河南省医学科技攻关项目(2018020393)