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Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析

李子全 耿墨钊 赵森 吴志宏 仉建国 吴南 王以朋

中国医学科学院学报2021,Vol.43Issue(1):25-31,7.
中国医学科学院学报2021,Vol.43Issue(1):25-31,7.DOI:10.3881/j.issn.1000-503X.12629

Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析

Clinical Characteristics and Genetic Analysis of Klippel-Feil Syndrome

李子全 1耿墨钊 2赵森 1吴志宏 2仉建国 1吴南 2王以朋2

作者信息

  • 1. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科,北京100730
  • 2. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京市骨骼畸形遗传学研究重点实验室,北京100730
  • 折叠

摘要

关键词

Klippel-Feil综合征/临床三联征/伴发畸形/多基因panel测序/基因突变

分类

医药卫生

引用本文复制引用

李子全,耿墨钊,赵森,吴志宏,仉建国,吴南,王以朋..Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析[J].中国医学科学院学报,2021,43(1):25-31,7.

基金项目

中国博士后科学基金(2020TQ0052)和国家自然科学基金面上项目(81871746) (2020TQ0052)

中国医学科学院学报

OA北大核心CSCDCSTPCDMEDLINE

1000-503X

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