解放军医学院学报2020，Vol.41Issue(11)：1105-1112,1117,9.DOI:10.3969/j.issn.2095-5227.2020.11.011
脑腱黄瘤病伴腭肌阵挛的临床特征和CYP27A1基因复合杂合突变家系分析
Clinical features of cerebrotendinous xanthomatosis with complicated palatal myoclonus and a pedigree analysis of compound heterozygous mutation in CYP27A1 gene
王红芬 1张旭 1王湘庆 1黄旭升1
作者信息
- 1. 解放军总医院第一医学中心 神经内科,北京 100853
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摘要
关键词
腭肌阵挛/脑腱黄瘤病/CYP27A1基因/白内障/头颅MRI分类
医药卫生引用本文复制引用
王红芬,张旭,王湘庆,黄旭升..脑腱黄瘤病伴腭肌阵挛的临床特征和CYP27A1基因复合杂合突变家系分析[J].解放军医学院学报,2020,41(11):1105-1112,1117,9.
